本网站适用于医疗保健专业人士

阵发性肿瘤肿瘤血红蛋白引起的脑静脉血栓形成:罕见的原因不容错过

发布了 案例报告 on 10th Sep 2014

概括

我们提出了一种由阵发性夜间血红蛋白(PNH)引起的脑静脉血栓血栓形成(CVT)。虽然罕见的罕见病因罕见,但PNH可以被诊断出单次血液检查,并且如果未经处理,预后差。然而,用抗补体药物,生气酸症是非常有效的治疗方法。生态灭绝通常会阻止进一步的血栓形成问题,这意味着早期诊断至关重要。我们调查CVT原因的方法由于这种情况而发生了变化,我们认为PNH是处理CVT的神经科学家应该了解的条件。

 钟罩 - 生物 案例报告

一名老年患者经历了突然发作的视觉问题,其特征在于,无法在手机上发送短信,在他们的房子上设置防盗报警或阅读报纸。该集团与轻度,悸动,双颞性头痛有关,其达到几分钟的最大强度。在自发地解决之前,头痛持续了30分钟,但愿景没有改善。患者在几天后安排访问眼镜师。鉴定了双侧乳头乳酪肿瘤,她迫切被称为医院。

过去的病史包括2006年诊断的门静脉血栓形成,导致非肝硬化门静脉高压的发展。 2008年,没有确定的根本原因,患者变得贫血。与此同时,他们对由门孔高血压引起的食管变化中的继发性的血型血清中的一集。为了帮助减少门静脉压力,患者经历了jeverjugular肝内 - 全身分流器(提示)插入并留在肝脏后跟进。患者在2010年的提示中进一步开发血栓形成,并且经历了尖端血栓切除术和进一步的支架插入。 2011年通过CLOT检索和溶栓治疗进行重新定位。这种溶栓治疗是成功的,但提示在2012年3月再次凝结。其他病史包括脊髓灰质炎作为儿童。

医院检查显示双侧减少视力至6/12,具有正常的视野,以对抗和正常的瞳孔反应。检查基金会证实双侧4级乳头乳酪。神经学检查的其余部分没有证明任何新的焦髓学和一般体检都正常。

MRI脑扫描和静脉标记显示出急性的后侧前瓣梗塞,并且在上下矢状窦的中间和后后方面显示出填充缺陷(下图1)。制备了静脉皮质梗死症和静脉窦血栓形成的诊断。血栓筛网检测抗凝血酶III,蛋白C,活化蛋白C抗性,蛋白质S,狼疮抗凝剂,凝血酶基因突变,因子V leiden突变和抗真生素抗体是正常的。

图1:图像A显示与静脉窦血栓形成相关的缺血性和上部矢状窦(黑色箭头)的后面的血栓形成。图像B和C都显示出由血栓形成引起的填充缺陷(白色箭头)。

图1:图像A显示与静脉窦血栓形成相关的缺血性和上部矢状窦(黑色箭头)的后面的血栓形成。图像B和C都显示出由血栓形成引起的填充缺陷(白色箭头)。

用低分子量肝素开始处理,然后用华法林转化为口服抗凝。患者的视力没有改善,并保持在6/12双边。进出进一步的医院入院,出院后一个月,因为恢复了头痛,但在重复成像上没有确定新的异常。在该入院期间,对前期患者诊所预约的肝脏学诊所进行的PNH测试结果表现出93.33%的患者细胞是pNH。患者被血液学医生迫切地审查并用生态蛋白的处理,一种抑制末端补体的形成的单克隆抗体。

讨论

脑静脉窦血栓形成是一种罕见的病情,以为每年每百万人影响大约五人。1 虽然CVT有100多种不同的疾病,但在12.5-20%的情况下,无法找到潜在的解释。2,3 CVT原因可分为获得的风险(如癌症,妊娠,口服避孕使用)和遗传风险(例如遗传血栓药)。4 国际脑静脉和多云窦血栓形成(ISCVT)的国际研究,最大的前瞻性观察研究,包括624例CVT病例,发现血栓性危险因素是最常见的危险因素,在34%的患者中见过。5

PNH是一种极其罕见的条件,发病率约为1.3亿人口。6 它是由猪-A基因的体细胞突变引起的,合成糖磷脂酰肌醇(GPI)锚的许多基因之一。 GPI锚固件在内质网中制成,然后将其传送到血细胞表面,其中通过各种细胞表面蛋白来表达。7 GPI蛋白的功能缺乏导致血细胞对关键细胞表面分子的不存在或降低的表达。这使得细胞易受补体介导的攻击的影响,导致血管内溶血和血小板活化。这种血管内溶血是疾病的标志,患者患者可以体验症状,包括血红蛋鱼,吞咽困难,复发性腹痛,呼吸困难,严重的嗜睡和肾损伤。繁荣地血红蛋白早晨更糟。尿色颜色可以全天急剧变化(图2)。然而,并非所有PNH患者都描述了这种症状,因此仍应怀疑疾病。

图2:PNH患者的尿液可以全天改变颜色。 Haemoglobinuria通常在早上最大。在一天内患者生产的所有上述样品。

图2:PNH患者的尿液可以全天改变颜色。 Haemoglobinuria通常在早上最大。在一天内患者生产的所有上述样品。

PNH导致死亡率增加以及发病率。对英国人群的研究表明,PNH的患者,患有42岁的平均年龄,只有支持措施治疗只有10年的中位生存率。8 PNH中死亡的主要原因是血栓形成,高达39%的患者在某些时候开发血栓栓塞。8 一旦个人发展血栓形成,它们的死亡风险增加了5至15次。8,9 一旦发生血栓形成,抗凝血通常是无效的。在PNH的人中血栓形成,可能是动脉和静脉,通常在异常位点中发展,例如脑,肠系膜,肝和门静脉。10

PNH测试涉及向流式细胞术发送血液样品。7,11 GPI连接的蛋白质的流式细胞术可通过英国周围的大多数实验室获得。一旦诊断,患者应该被提到两国全国委托的PNH中心之一。这些是在伦敦利兹或国王学院医院的圣詹姆斯大学医院。

PNH治疗主要是支持性,直到2007年的单克隆抗体被授权的单克隆抗体。生态蛋白酶与补体蛋白C5结合,抑制补体级联,从而防止末端补体激活和红细胞溶血。7 临床试验表明,生态灭绝出显着降低了静脉血栓栓塞的风险。10 虽然没有治愈的治疗,但用生态治疗的PNH患者具有与年龄和性匹配的正常对照相当的存活率。12 阻断C5蛋白的切割增加了发育脑膜炎脑炎细胞发育感染的风险,因此在开始治疗之前需要疫苗接种。7

PNH中的国际专家建议在所有CVT的情况下都应该测试这种疾病。11 我们现在在未解释的CVT的情况下测试PNH,在静脉血栓形成的过去历史以及有贫血的证据,其他细胞贫症或血管内溶血的情况下。

PNH是一种罕见但重要的条件,即神经根学家在管理CVT患者时应该考虑。 PNH环境中的血栓形成是通过国家PNH服务开始生态的紧急指示。在这种情况下,PNH没有进入我们的差异诊断。在未处理的PNH中看到的差异和用生态蛋白处理一次治疗的显着改善,使其成为不容错过的诊断。

参考

  1. Bousser Mg,Ferro JM。脑静脉血栓形成:更新。柳树神经酚2007; 6:162-70
  2. Masuhr F,Mehraein S,Einhäuplk.脑静脉和鼻窦血栓形成。 J Neurol 2004; 251:11-23
  3. 金柏J.脑静脉窦血栓形成。 Q J Med 2002; 95:137-142
  4. Saposnik G,Barinagarrementeria F,Brown Rd JR等。脑静脉血栓形成的诊断和管理:美国心脏协会/美国中风协会的医疗保健专业人员声明。笔画2011; 42:1158-92
  5. Ferro JM,CanhãoP,STAM J等人。脑静脉和多云窦血栓形成的预后:脑静脉和多云窦血栓形成(ISCVT)的国际研究结果。冲程2004; 35:664-70.
  6. Hill A,Pratts PJ,Smith A等。阵发性夜间血红蛋白(PNH)的发病率和患病率和约克郡患者存活率(摘要)。血液2006; 108:985。
  7. Kelly R,Richards S,Hillmen P,Hill A.阵发性夜间血红蛋白尿的病理生理学和生态蛋白的治疗方法。 2009年临床风险管理; 5:911-21。
  8. Hillmen P,Lewis Sm,Bessler M等人。阵发性夜间血红蛋白的自然历史。 n Engl J Med 1995; 333:1253-8。
  9. De Latour Rp,Mary Jy,Salanoubat C等人。阵发性夜间血红蛋白:疾病亚类别的自然历史。血2008:112:3099-106。
  10. Hillmen P,Muus P,Dührsenu等人。补体抑制剂生态蛋白对阵发性夜间血红蛋白尿嘧啶患者血栓栓塞的影响。血液2007; 110:4123-8
  11. Parker C,Omine M,Richards S等人。阵发性夜间血红蛋鱼的诊断和管理。血液2005:106:3699-709
  12. Kelly RJ,Hill A,Arnold LM等。伴随阵发性夜间血红蛋白的长期治疗:持续疗效和提高存活。血2011; 117:6786-92。

引用:Bell S等人。 ACNR 2014; 14(3):24-5。
在线发布10/9/14

下载这一点 Article