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历史记录:Kayser-Fleischer戒指

发布了 历史,特色 on 11th Jul 2019

JMS PELCE MD,FRCP Emeritus顾问神经科学专家,赫尔皇家医务室,英国神经病学系。
对应于: 准: Pearce,304 Beverley Road Anlaby,东约,Hu10 7BG,英国。
电子邮件[email protected]
利益冲突声明: 没有宣布。
日期首次提交: 14/6/19
验收日期: 24/6/19
Publisd在线首先: 11/7/19
引用:Pearce,JMS。 ACNR 2020; 19(4):48-49

在创造性的公共场合发表 执照
//doi.org/10.47795/XCRJ9055

抽象的
基奈尔W.伊森’s hallmark paper on  进步晶前变性  1912年,没有提到含有角膜环的铜,这些铜圈被沿海顺机和粪便器更早地描述了十年。 蒂尔 description and 实用神经系统 威尔逊的环境中的意义’描述了S病。


t细致,ti我消费挑战 历史和 神经迹象是古典神经学时代的标志, which continued 直到 the latT 20的一部分TH. century. tre是no更为严格的指数 比 T. 纪律纪律 SA Muel Alexander Kinnier Wilson, (1878 -1937)。害怕和尊重平等衡量标准 主导女王 正方形 神经病学多年。他仔细观察到的临床病理学观察的一个优秀示例仍然被称为  Wilson’s disease. T. 凯瑟斯 逃离 (K-F) 戒指 (图1.下面) 虽然临床稀有性 变成了 认可为  威尔逊的单一最重要的诊断标志’s disease.’1 然而,缰绳是一种悖论。 A虽然它有蜜蜂n之前描述了十年, 基尼 威尔逊’s 著名的 2  进步 透镜变性 没有提及 它。

图1:Kayser Fleischer戒指。来自:Walshe JM,Ref。 8.

威尔逊’s disease is a rare 常染色体隐性疾病 通常 呈现青春期。十五 to 20 患有肝病的患者的百分比,70%,具有神经精神症状。3 肾小管缺陷很常见,但很少是提出的功能。 Wilson later 著名的 T K.戒指  inconstant,1* 尽管 它是 现在说是 present in 超过 95%的神经系统患者AL. symptoms and over 一半 那些患有肝病的人。4 很少, 它是 发现在非威尔逊的案件中 胆汁淤积 和 毕业 肝硬化。 T潜在的原因是一个gATP7B基因的诱发突变 在编码a的染色体13q 14-3上 血浆膜铜制蛋白. 

威尔逊’s 强大的声誉 躺在他的哲学中, 讨论问题的临床方法,以及他的辉煌作为一个 临床医生 和作家.5 A t您令人印象深刻 如果是自我耕种在g 茶科, 在他的MD论文(爱丁堡,1911年) - 他收到了金牌 - 威尔逊 描述 他的 四名患者 和以前的两个案例,2 那些 WR. 耕作者‘ Tetanoid. chorea, 1888; and 贾 ormonod.’s  obscure and致命神经症状, 1890.  

没有提到的t K-F戒指, 威尔逊’s thesis 报道: 

进步晶形变性可以定义为年轻人发生的疾病,这些疾病通常是家庭性的,而不是先天性或遗传;它基本上且主要是普通符号电机系统的疾病,其特点是非自愿运动,通常是震颤的性质,扰乱,吞咽困难,肌肉弱点,痉挛和累积具有渐进性的挛缩;有这些可能是相关的情绪化和心理性的某些症状。它是渐进的,并且在更长或更短的时间后,致命。病理学上,它主要由双侧细胞核的双侧退变,并且在肝脏的肝硬化中,后者的病态条件很少,如果有的话,在患者的生命中产生症状。6

通过衡量的蔑视,威尔逊折扣着Westphal和Strümpell描述的那些伪粥样硬化的情况‘非特异性,没有肝病的证据,和异质’ - 由格林菲尔德稍后确认的视图。12 

T. 凯瑟斯-Fleischer戒指是一个金色的棕色环形沉积 铜位于周边 of the cornea (descemet membrane) in one or both eyes.7 它首先表现为优越的新月形,然后发展较低并变成圆周。8 通常通过仔细检查肉眼可见,最早的阶段是可见的 只有通过 slit-lamp 和 gonioscopic. 考试。 角膜 rings  几乎 总是存在于神经系统威尔逊病中但不是 总是 in T. 疾病的前症状和肝阶段。9 

凯瑟斯 

Bernhard Kayser(1869-1954)观察到10 in 1902 T发生 an个环形 先天性 [sic] 绿色的角膜变色 在一个神经症状的患者中 归因于不正确  sclerosis (Fig 2).  凯瑟斯 曾是 一个学生 at Tübingen, 谁 已收到 他从柏林大学的博士学位于1893年。经过各种各样的早期职业,他成为勃兰登堡和不来梅的医生, 兴趣艾德本人 in ophthalmology。他编辑了论文部分 Klinisc. Monatsblätter. für Augenilkunde.. 

图2:kayser’s paper 1902. 

逃离 

A year later T. ophthalmologist Bruno Fleiscr. (1874-1965) 说过: 

我最近有机会看到两个这样的案例,并详细检查它们。结果在两种情况下都是完整的y与kayser一致 case.11 (Fig 3.) 

重要的, 逃离 认识到T戒指 r a 神经学 dis与肝硬化相关的订单, 在尸检时显示逃离 工作于 Tübingen,日内瓦和柏林,获得嗨在1898年在Tübingen的博士学位变成了 assistant and 之后 联系 professor of ophthalmology in 1909. 1920年 和  担保 眼科椅子  the University of erlangen。  

图3:Fleischer’s paper 1903.

T. 凯瑟斯-Fleiscr戒指 

T. 凯瑟斯-Fleiscr戒指沙 较少的 经常   向日葵白曲面 陪伴 一个特征 讨厌,修正的微笑, drooling刚性 和颤抖.12 威尔逊 reported:  

随着嘴巴经常持续开放,还有刻板笑容,或者,如果没有笑或微笑,空置或肥腻的外观,患者坐在一个或另一方,或者背部,所有四肢被震颤激动,大多数快速和相当 美好的…5,2 

t震颤 成为 coarse, irregular, proximal, with  永击''''apea兰斯。 Dystonia可以是焦点  或广义。一只旅行莫尔刚性 syndrome(‘少年帕金森主义’)应该引起威尔逊疾病的怀疑,特别是在孩子们. 

最初 t k-f戒指是 被认为是du堆积银,b犹他州 格拉赫 and rohrschneider13  in 1934表明它们含有铜颗粒。 M任何案例报告 跟着, 确认  both T.红外铜含量, and 威尔逊’s 细致 临床 观察。 一个基本的发现 曾是 划线‘ proof 1948年 的 铜 超载 在 两个都 brain and liver.14 在同一年 霍尔曼伯格和 Laurell. showed 铜绑定 globulin, 命名为 caEruloplasmin..15 Low Caerulosthasmin. levels (<0.20 g/L)16 允许 t他诊断威尔逊’s disease.9  额外的测试包括 上调 24小时 尿铜排泄, 和 高肝脏 活检 铜内容. MR成像 不是诊断但通常 shows 双边T2. 超高度 T. putamen,thalami和脑干; 和一个特征 巨大的 panda sign. 

早期T.通过铜陶醉 基金 使用 青霉胺, 三恩坦 盐酸锌和锌 是有效的 大概 10-30% 原因s 严肃的 神经系统恶化Tetrathiomolybdate. 这抑制了从肠道和自由铜的细胞吸收的铜吸收 is effective 和 已 副作用较少. When 治疗  started, copper  慢慢地 从镜头胶囊和角膜环中取出:一个有助于评估治疗疗效的迹象.  

*他后来说:我看过戒指只有三次。 Proc R Soc Med。 1934年1月; 27(3):297-298。

参考

1 Sullivan Ca,笨拙的A,顺仓GA。致密的kayser-fleischer环中的无缝自然的威尔逊’S病(肝细胞变性)。 BR J Ophthalmol 2002; 86(1):114。
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3 TALY AB,Meenakshi-Sundaram S,Sinha S,Swamy HS,Arunodaya Gr。威尔逊疾病:282例患者的描述,评估了3岁的药物(巴尔的摩)2007; 86(2):112。
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